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唐氏综合征有哪些特征?

时间:2023-06-13 17:50:26   来源:网络

唐氏综合症有哪些症状表现?

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴

唐氏综合症的症状是什么?

引言:唐氏综合症其实就是妇产科的一个疾病,主要是牵涉到优生优育环节。唐氏综合症在孕妇怀孕期间,因为各种各样的因素,然后导致胎儿的染色体发生变化,最后可能会产出一个先天愚型的胎儿,也就是说智力会出现智力障碍的胎儿。

一、什么是唐氏综合症?

唐氏综合症一般是指21三体综合症,患儿会出现先天愚型的表现。现在几乎所有的孕妈妈都要做唐氏筛查,通过检查观察指标是高还是低。唐氏21三体是一种遗传性疾病,如果孕妇有这样的遗传因素,可能会生出唐氏患儿。先天愚型的宝宝如果家庭照顾的好,可能存活的时间比较长,如果家庭照顾不好,可能存活的时间会短。

二、唐氏综合症的症状是什么?

唐氏综合征的孩子面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓,心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合征的患儿第二十一号染色体比正常多一条,共有三条,称为21三体综合征。由于唐氏患儿智力低下,合并多脏器畸形,生存能力差,临床没有好的治疗方法。

三、唐氏综合症做什么检查确诊

怀孕唐筛的时间一般是在15到20周左右,最佳的时间是16到18周。唐筛主要是唐氏综合征产前筛查,目的是通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度来判断胎儿患神经管缺陷,或者是先天性愚型的风险。如果唐筛检查出来的指标高风险或者是临界风险,需要进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺来确诊,进行下一步的明确。




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