高苯丙氨酸血症影响儿童正常走路吗？

高苯丙氨酸血症是一种什么病

分析：根据您的描述，可考虑为苯丙酮尿症。 建议：孩子血苯丙氨酸增高，是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病，不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。

新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶活性不足，会导致新生儿有哪些疾病？

需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病的患者虽少，但是也需要我们的关爱。为了贡献一点自己的力量，今天张大夫就来给大家介绍一个我们心内科高血压领域的罕见病——利德尔综合征，也被称之为Liddle综合征。当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。

这个小女孩的皮肤居然对水过敏，皮肤接触水之后，就会出现皮疹，红斑，瘙痒。小女孩都不敢哭，每周只能洗两次澡，洗澡之前只能吃抗过敏的药，为了防止身体弄脏，只能限制女孩出去玩耍，幸运的是，小女孩可以喝水，胃肠道粘膜对水不过敏。精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。

我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。

小儿苯丙酮尿症的临床表现

患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型PKU可分为：
1.经典型
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3 shy；和DNPH试验强阳性。
2.中度型
临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。
3.轻型
临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症
临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。

苯丙酮尿症的孩子会影响生命吗?

您好，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓，最明显的异常是智力低下，随着病情的发展，会经常出现抽搐。建议你采用低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成。越早用低苯丙氨酸奶粉喂养，患儿治愈的可能性越大。

宝宝得了高苯丙氨酸血症，已经没钱治了怎么办

你好，从你提供的临床资料来看，苯丙尿酮症不排除。 建议请儿科医师做健康评估。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06--0.18mmol/L（1--3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。确诊后需要吃特定的奶粉。