今天是国际罕见病日，对于罕见病，你了解多少？日常中对罕见病患者能做些什么？

罕见病其实并不罕见，我们该如何关爱罕见病患者？

引言：2月的最后一天，被称为国际罕见病日。罕见病是指那些不为人们所知，患病人数极少的病，比如渐冻症，苯丙酮尿症，血友病，白化病等。国际上目前确认的罕见病有上千种。而且我国罕见病患者也超过了1000万，关爱罕见病患者应该成为当下关注的问题，那么我们应当怎样关爱罕见病患者呢？

一、从尊重和了解开始

得了罕见病的患者们，因为疾病的原因，会导致身体并不能像正常人一样去行动。他们有可能在听力上，视力上或者是行动上都会不便，这个时候我们一定要尊重患者，不能够嘲笑甚至是模仿，这会让患者们的自尊心受到极大的打击。我们要试着去了解韩建斌群体，站在他们的角度思考，虽然他们有身体缺陷，但是深入了解之后，可能会发现他们也有闪光点。

二、进行捐款

捐款是最直接也是最方便的关爱罕见病患者的途径。可以根据自身的经济状况，适当的去给罕见病患者捐一些款，减轻他们在治疗上巨大的经济压力。因为在罕见病患者家庭大都因为治疗，已经没有任何积蓄，甚至是到了到处借钱的地步。负债累累让他们的家人心理压力极大，如果能够给罕见病患者捐款，是极好的。捐款的时候一定要注意不要被骗，最好找到官方途径。

三、去医院进行看望

可以同罕见病患者进行聊天，在聊天的过程中要注意话题，不要伤到对方。因为患有罕见病的患者们的心思是很敏感的，可能你无意说出的话，会给他们造成很大影响，良言一句三冬暖，所以多对他们说一些鼓励和温暖的话，如果起到了让他们对生活充满希望的效果，那么这次看望也是十分有意义的。

罕见病患者需要我们去关爱，希望伙伴们都能够发挥自己的能力，去支持和关爱罕见病患者。

国际罕见病日来临，生活中常见的罕见病有哪些？

国际罕见病日来临，生活中常见的罕见病有哪些？

罕见病并不是没有治疗方法的，人们较为熟知的罕见病有滑膜炎痤疮脓包疮骨肥厚骨炎、白化病、视网膜色素变性、成骨不全症、坏死性筋膜炎、先天性脊柱侧弯、渐冻症等一系列罕见疾病。对此我还有以下几点看法：

一、专家称“罕见病”并不罕见，什么因素会导致患上“罕见病”？

罕见病并不是特指定的某一种疾病，而是人群发病率较低的疾病统称，据调查发现国际上确认的罕见病有7000多种，我国罕见病发病人数达到了2000多万人，大部分罕见病是由遗传因素导致，其他的病因还包括罕见肿瘤、细菌性和病毒性感染、环境等因素导致，但是大多是由染色体和基因突变引起。

二、罕见病在生活中其实并不罕见，罕见病该如何预防？

防治罕见病，关键在于关口前移，从源头上着手，加强出生缺陷三级预防。

一级预防指男女双方进行健康教育、婚孕前检查，尤其是对有遗传病家庭史提供遗传咨询服务，进行遗传病筛查，指导其科学备孕。

二级预防指导孕妇定期规范产检，对高危孕产妇开展产前筛查或产前诊断，实现早诊断、早干预，降低严重缺陷儿出生率。

三级预防新生儿出生后，通过新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，避免或延缓残障。

三、罕见病纳入医保，患儿百万药费降至5万，给患者带来了哪些福音？

降低以及减轻了家庭负担，不至于让一个农村家庭连孩子都负担不起，让每个患病的幼儿都能得到生存的机会，但是为了孩子着想，如果早就诊断出了有问题还是要听从医生的建议，不要一意孤行避免给孩子带来一生的痛苦。

罕见病有什么表现？罕见病有哪些？

1. 罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

2. 不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。

3. 白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
   

4. 肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
   

5. 特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
   

6. 苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
   

7. 线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

1. 早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3. 由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。

国际罕见病日：3亿家庭的挣扎，罕见病究竟有多罕见?

国际罕见病日：3亿家庭的挣扎，罕见病非常罕见，一般的罕见病的概率大概五十万分之一 。

我们每个人一生可能都会有些疾病，比如感冒、关节炎、高血压等等,但是有些病却不一样，它们非常的罕见，患病的几率比较小。罕见病也称之为少见病，一般原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也被称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是患病率非常低的疾病。现在全世界一共有八千多种罕见病，但是能够用药物治疗好的只有千分之一，所以一般罕见病很难治愈。罕见病的这个概念的提出反映了社会文明的进步和医学科技进步，随着中国经济社会发展水平的不断提高，人们对的健康的关注不仅仅局限于普通疾病，不管是常见的疾病还是罕见病都要关注。

罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞的范围非常广泛，到医院就诊的科室，内外妇儿眼耳鼻，都有可能涉及到罕见病，所以有关罕见病的症状也是各种各样的。而且将近80%的罕见病都是遗传所导致的，其中很多都是由于基因突变所导致，因为人类在进化过程中，基因总是在不断地发生变异。因此，基因突变导致的疾病会不断出现，可能在我们周边也会有罕见病的患者。例如层状鱼鳞癣，这个病可能大家会有听说过,我也是一种非常稀有的病。 这种病会让人十分苦，身体表面会被一层类似鱼鳞一样的东西所困扰，时常会出现伤口撕裂的痛苦,难看又像死皮、搓不掉，只会慢慢脱落。还有乌纳塔恩综合症，得了这种病的人会像古代动物一样步行，两只手和两只脚都撑在地上，不停攀爬，而且智商也会出现阻碍性问题，目前被人们排列在世界十大罕见病的第三名。还有肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。

　罕见病因为相对罕见，难以诊断和治疗，还因为无治愈方法。药品价格过高等问题，导致许多家庭因疾病而变得贫困，他们需要全社会的关注和帮助。我们要去提倡不歧视，不排斥罕见病人，而且尽力而为尽可能帮助罕见病患者。

我国现有罕见病患者超2000万人，对于罕见病你了解多少？

我国现罕见病患者超过2,000万人，这些罕见病患者都是各种各样稀奇古怪的病，比较特殊，他们才叫罕见病，基本上正常人不会得的这种病，普通的感冒发烧是1%的话，这种疾病那就是百万分之1，全国的人口有14亿才有2,000万的罕见病患者。

普遍存在的问题就是用药问题，没有药，有的话也特别贵，比如说之前有过一种专门治疗脊髓性肌萎缩的药物，这种药物很贵，而且还不是以前有的，近些年才有的药物，药物的名字叫做诺西纳生纳注射液，这种药物一只将近70万，而且第1次使用，一年要用到6支，之后每年打三支才能维持，这个病人基本的生命年龄比较小的时候，治愈起来可能性还比较高，但是不敢保证治愈效果。

这种药物就是很贵而且贵，还不见得有有一些稀奇古怪的疾病，就是无药可用，国内没有药，国外的那些医药公司可能有很少的这部分药的存量，但是只有国外的大医院有这不是有钱就能给你解决的，存在药物上的垄断，就是人家不给你进口，你给多少钱人家都不给你进口，你想治疗只能去国外，所以很多罕见病，如果家里经济能力比较强，有个大公司一年收益几个亿，几十个亿的这种还好说，但是碰到一个普通家庭的身上基本上就是无药可治，因为就算有也用不起一年几百万的费用，普通家庭哪有这个经济能力啊。

这个罕见病用药的问题一直都是有的，但是在市场的经济规律之下是解决不了的，因为任何医药公司他做一个病症的研究，如果用的人比较多，他价格定的便宜点，薄利多销，最终仍然能赚钱，但是这种罕见病患者没有多少价格定的太贵不好卖，但是不定的太贵他们收不回成本，现在国外那些具备较强研发能力的医药公司都是私人公司，市值起码也得在千亿以上的才有这个先进药物的研发能力，不赚钱没有公司会去做的。

我们国内虽然也有公司在做相应的研究，但是我们不得不承认的是，在新药研发这方面，我们国内的公司跟国外那些老牌的医药公司比还是有差距的，因为起步时间不一样，人家发展的比较早，我们有信心在未来10年到20年的时间逐步赶上她们，但是现在还是有一些差距，因为很多罕见病的药物都是国外的医药公司开发出来的能够流通，像我们这边的药物的价格基本都很贵。